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前言 医学遗传学是将遗传学基本理论和医学实践相结合的一门新学科，在出生缺陷预防和产前诊断中起重要作用。控制人口增长，提高人口素质是我国的一项基本国策，而出生缺陷则是严重影响人口素质的一个重要因素，给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。为了降低出生缺陷，提高人口素质，2002年卫生行政部门制定了《产前诊断技术管理办法》，同时颁布了与《产前诊断技术管理办法》相配套的设置管理及技术规范文件。全国先后成立了各省、市级产前诊断中心，开展产前筛查和产前诊断工作，有效降低了严重出生缺陷儿的出生，为出生人口素质的提高做出了积极贡献。随着产前诊断（筛查）工作的深入、诊断（筛查）量的增大、医患纠纷风险的上升，更加需要采用科学、高效、合理的手段，以达到规范管理产前诊断（筛查）的目的。 受江苏省卫生和计划生育委员会的委托，我们组织省内专家编写了《医学遗传科——产前诊断管理规范与操作常规》一书，意在为江苏省产前诊断的管理规范提供参考。本书的内容主要包括产前诊断各类人员岗位职责及各类规章制度、产前筛查技术操作常规与质量管理、临床介入性产前诊断取材操作常规与质量管理、胎儿细胞遗传产前诊断操作与质量管理、产前分子细胞遗传诊断技术操作常规与质量管理、产前单基因病诊断操作常规与质量管理、产前超声结构筛查操作常规与质量管理、产前遗传咨询技术常规等。本书侧重产前诊断的临床实用性，易于阅读，相信对医院产前诊断专科的建设、对从事产前诊断的实验室人员和临床医师等都起到很好的指导作用。 本书的编者均是我省从事产前诊断临床与管理、有着丰富经验的临床一线主任和知名专家、教授，他们认真查阅、分析了大量的国内外文献，用心编写，又经省内多名专家审稿，反复修改，终于成稿。在此向为本书的编辑和出版付出辛勤劳动和汗水的各位专家、学者、编辑表示衷心感谢！由于水平有限，本书难免有不足甚至错误之处，希望各位读者批评指正，并在实践中对本书提出宝贵意见，以便今后进一步修订和完善。 编者2016年4月 目录 第一章医学遗传科——产前诊断的性质、任务和机构设置（1） 第一节医学遗传科——产前诊断的性质、任务和现况（1） 第二节医学遗传科——产前诊断的学科职能与机构设置（8） 第二章医学遗传科——产前诊断各类岗位职责（10） 第三章医学遗传科——产前诊断各项规章制度（14） 第一节产前诊断临床工作各项规章制度（14） 第二节产前诊断（筛查）实验室规章制度（17） 第四章临床产前筛查技术操作常规与质量管理（26） 第一节中孕期产前筛查技术操作常规与质量管理（26） 第二节早孕期产前筛查技术操作常规与质量管理（40） 第五章临床介入性产前诊断取材操作常规与质量管理（51） 第六章胎儿染色体细胞遗传的产前诊断技术操作常规与质量管理（60） 第七章分子细胞遗传产前诊断技术操作常规与质量管理（75） 第一节荧光定量PCR技术（75） 第二节FISH技术（86） 第三节微阵列比较基因组杂交技术（94） 第八章产前单基因遗传病基因诊断技术操作常规与质量管理（103） 第一节概述（103） 第二节脊髓性肌萎缩症产前基因诊断（111） 第三节假肥大型肌营养不良症产前基因诊断（114） 第四节苯丙酮尿症产前基因诊断（116） 第五节遗传性非综合征性耳聋产前基因诊断（119） 第六节21羟化酶缺陷症产前基因诊断（125） 第九章产前超声结构筛查技术操作常规与质量管理（128） 第十章产前遗传咨询技术常规（134） 第一节血清学筛查和影像学筛查高风险遗传咨询技术常规（134） 第二节单基因病咨询常规（152） 第三节环境因素咨询常规（164） 附录1：hAFP／Free hCGβ定量测定（171） 附录2：1235 AutoDELFIA标准操作程序（181） 附录3：妊娠相关血浆蛋白A定量测定（192） 附录4：乙肝病毒核酸定量检测标准操作程序（200） 附录5：羊水染色体异常荧光原位杂交(FISH)操作常规（208） 附录6：单核苷酸多态性基因分型芯片检测染色体微缺失/ 微重复产前检测操作常规（215） 附录7：产前诊断知情同意书（225） 参考文献（229） |
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